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Definición Español:
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Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo de la mujer, con un cariotipo de monosomía del cromosoma sexual (45,X o 45,XO), asociado a la pérdida de un cromosoma sexual X o Y. Generalmente, los pacientes tienen talla baja, gónadas indiferenciadas (cintillas), infantilismo sexual (HIPOGONADISMO), cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL. Los estudios sobre el Síndrome de Turner y sus variantes han contribuido significativamente a la comprensión de la DIFERENCIACIÓN SEXUAL. El SÍNDROME DE NOONAN tiene semejanzas con esta alteración; sin embargo, éste también se da en hombres, tiene cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.
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